Una malattia più unica che rara: l’emofilia

Pochi giorni fa, il 15 aprile 2019, si è celebrata  la 15esima Giornata mondiale dell’emofilia, organizzata  in Italia da Fedemo , la federazione che raccoglie le diverse associazioni dei pazienti diffuse sul territorio nazionale, assieme alla Fondazione Paracelso e ad AICE (Associazione Italiana dei Centri Emofilia)

                Il messaggio forte della giornata è stato: negli ultimi anni è migliorata l’aspettativa di vita dei pazienti ma l’assistenza continua a presentare lacune con differenze, da una Regione all’altra, nell’accesso a diagnosi, cure e trattamenti, nonostante sia in vigore da sei anni l’Accordo Stato-Regioni sulla «Definizione dei percorsi regionali o interregionali di assistenza per le persone affette da MEC-Malattie Emorragiche Congenite» (gruppo in cui rientra l’emofilia). Per questo, la Federazione delle associazioni Emofilici ha lanciato un appello alle istituzioni perché sia garantita un’assistenza omogenea in tutto il Paese. Ad oggi l’Accordo è stato recepito formalmente dalla maggior parte delle Regioni, ma appena quattro - Emilia Romagna, Liguria, Lazio e Piemonte - hanno attivato tavoli tecnici per organizzare la rete assistenziale regionale.

                Per rendere concreto questo accordo, a partire dal mese di novembre, si è attivato un tavolo di lavoro presso la Regione Lazio, coordinato da Teresa Petrangolini, composto dall’associazione, da funzionari regionali e dai centri emofilia della Regione. Al tavolo sta dando il suo contributo tecnico il prof. Lorenzo Giovanni Mantovani, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Comitato Scientifico FedEmo. Il primo step del programma, tuttora in corso, è avere un quadro condiviso dei dati, dell’accesso alla terapia, dei piani terapeutici, per arrivare a garantire ai 500 pazienti del Lazio la vita semplificata e maggiormente a propria misura grazie alla tessera sanitaria elettronica, con il tracciato del proprio percorso terapeutico ed assistenziale.

Questo programma rientra in una campagna nazionale denominata Emoazione, una alleanza tra tutte le figure coinvolte nella patologia per arrivare ad una piattaforma nazionale comune. Ne è nata una Carta a cui la Regione Lazio sta cercando di uniformarsi.

In particolare, sono state individuate quattro priorità.
La prima identifica il bisogno di offrire informazioni, diagnosi e assistenza specialistica adeguata alle persone con emofilia e alle loro famiglie. Per questo è necessario promuovere una migliore organizzazione dei Centri Emofilia Malattie Emorragiche Congenite e Trombosi su tutto il territorio nazionale, perché possano offrire un’assistenza specialistica e multidisciplinare, con medici e infermieri specializzati, ma anche psicologi, ortopedici ed esperti di laboratorio.

La seconda priorità guarda al futuro, sottolineando la necessità di un’adeguata attività di ricerca nel campo dell’emofilia, oggi frenata da una considerevole dispersione dal punto di vista geografico, cronologico e degli ambiti di studio. Potrebbe contribuire significativamente ad arginare questo problema l’implementazione del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite (RNCC) con la finalità di eseguire un’adeguata programmazione sanitaria e promuovere la ricerca scientifica in ambito medico, biomedico ed epidemiologico, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità.

Garantire l’accesso a percorsi personalizzati di assistenza sanitaria rappresenta un terzo punto d’attenzione al quale rispondere, implementando i Piani Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA), consentire l’accesso a cure domiciliari e multidisciplinari e a farmaci e tecnologie innovativi. E’ quindi necessario un potenziamento della rappresentanza dei pazienti e di operatori sanitari specializzati nelle sedi istituzionali, centrali e locali.

Quarto, ma non ultimo è il bisogno di garantire percorsi personalizzati di integrazione sociale. Proprio per questo riteniamo fondamentale aumentare l’integrazione tra medici, associazioni di pazienti e istituzioni sanitarie e sociali.

In Italia sono più di 5 mila le persone con emofilia. "Più precisamente, nell'ultima rilevazione 2017 sono 4.179 i pazienti affetti da emofilia A e 898 quelli affetti da emofilia B". Sono i dati aggiornati del Registro nazionale delle coagulopatie congenite emorragiche, attivo dal 2005 all'Istituto superiore di sanità (Iss). L'emofilia è la coagulopatia emorragica più conosciuta, una malattia di origine genetica trasmessa per via femminile che colpisce quasi esclusivamente i maschi. Esistono però due forme di emofilia: "L'emofilia A e l'emofilia B - ricorda l'Iss - La prima è dovuta a un deficit del fattore VIII della coagulazione, la seconda a un deficit del fattore IX. Chi è affetto da questa malattia è soggetto a emorragie che possono dar luogo a manifestazioni molto varie, da ecchimosi ed ematomi di dimensioni contenute a sanguinamenti articolari molto dolorosi e invalidanti, fino a emorragie imponenti che possono mettere a rischio la vita del paziente. In mancanza di storia familiare della malattia - spiegano gli esperti - i primi segnali di emofilia grave si hanno intorno all'anno di vita: si tratta soprattutto di lividi dovuti a piccole emorragie sottocutanee, ma possono anche essere sanguinamenti muscolari che producono tumefazioni dolorose che impediscono al bambino i normali movimenti degli arti colpiti". Per saperne di più https://www.corriere.it/salute/malattie-rare/cards/emofilia-che-cosa-e-come-si-cura/i-tipi-emofilia-livelli-gravita_principale.shtml

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